Pruebas genéticas

Las pruebas genéticas en WIN son un análisis de laboratorio que identifica variantes en los genes que controlan cómo el cuerpo de una persona procesa los nutrientes, elimina toxinas y produce neurotransmisores, para que la suplementación y el tratamiento se ajusten a ese individuo. La Dra. Báez-Franceschi las ordena como parte de los laboratorios de la Fase I para niños, adolescentes y adultos evaluados en nuestros centros de San Juan y Houston.

¿Qué son las pruebas genéticas?

Toda persona tiene pequeñas variaciones comunes en su ADN. Algunas de estas variantes están en genes que controlan la química de todos los días: convertir las vitaminas B en sus formas activas, descomponer y eliminar toxinas, fabricar y reciclar los neurotransmisores que las neuronas usan para comunicarse. Una variante no significa que algo esté roto; significa que ese cuerpo puede hacer una tarea en particular más despacio o necesitar más de cierto nutriente para hacerla bien. La prueba genética lee un conjunto seleccionado de estas variantes y las reporta.

Lo que no es importa tanto como lo que es. La prueba genética en WIN no es un diagnóstico de autismo, TDAH ni de ninguna otra condición, y no predice si un niño la va a desarrollar. Tampoco es lo mismo que las pruebas cromosómicas o de exoma completo que un genetista puede ordenar para buscar un síndrome. Es una herramienta para individualizar el tratamiento: le dice a la doctora qué vías nutricionales y de desintoxicación merecen atención en este paciente en particular.

A quién ayudan las pruebas genéticas

WIN usa las pruebas genéticas para personalizar el plan médico y nutricional de pacientes con las condiciones que trata, incluyendo:

• Autismo y retraso del habla, donde las vías de procesamiento de nutrientes y de desintoxicación se revisan comúnmente al construir la suplementación
• Déficit de atención, TDAH y procesamiento auditivo, incluyendo las vías de neurotransmisores involucradas en la atención y la regulación
• Trastornos gastrointestinales, donde la absorción y las reacciones a alimentos forman parte del cuadro
• Enfermedades autoinmunes y otras condiciones inflamatorias crónicas

Es relevante desde infantes hasta adultos; los resultados de un padre o madre también pueden ser informativos para la familia. Las pruebas genéticas no se venden sueltas. La doctora decide en la evaluación médica inicial si corresponden dentro de los laboratorios de la Fase I para cada paciente, y los resultados se interpretan junto con los demás laboratorios, no por sí solos.

Cómo es la prueba en WIN

Las pruebas genéticas se ordenan en la evaluación médica inicial de la Fase I, en San Juan o Houston. La muestra es sencilla: se recoge en el centro o en la casa, siguiendo las instrucciones del laboratorio, y el equipo explica los pasos para que los padres sepan exactamente qué hacer. La prueba se hace una sola vez; a diferencia de otros laboratorios, las variantes genéticas no cambian, así que no hay que repetirla.

Los resultados toman tiempo en llegar del laboratorio. Cuando llegan, se revisan en la cita de seguimiento de la Fase I junto con el resto de los laboratorios especializados. La Dra. Báez-Franceschi explica qué variantes se encontraron, qué hace cada vía en lenguaje sencillo y cómo eso cambia la recomendación para su hijo: qué nutrientes puede que haya que dar en una forma particular, qué suplementos priorizar y cuáles evitar.

Como la prueba es una muestra y no un procedimiento, el niño no tiene que prepararse para nada más allá de la recogida de la muestra.

Cómo se integran al Método Franceschi®

Las pruebas genéticas pertenecen a la Fase I (evaluación y planificación) del Método Franceschi®, paso 02, laboratorios especializados. Su propósito es mejorar la Fase II: los protocolos médicos y nutricionales que se construyen en la Fase II descansan en saber cómo este cuerpo maneja los nutrientes y la desintoxicación, para que la nutrición y la suplementación individualizada se ajusten en vez de adivinarse. Se interpretan dentro de la medicina funcional junto con los paneles de alergias alimentarias, deficiencias nutricionales, metabólicos y hormonales, y para quienes esperan un bebé pueden informar la consulta prenatal.

El informe genético en sí no cambia, pero su uso sí. Según avanza el protocolo y se repiten otros laboratorios, la doctora vuelve a él para ajustar la suplementación. El progreso se mide durante todo el proceso, y los padres reciben informes y capacitación para que entiendan por qué se hace cada recomendación.

Qué pueden esperar las familias

La muestra se recoge una vez, temprano en el proceso, y los resultados se discuten en el seguimiento, con frecuencia por telemedicina para familias en Texas, Florida y Puerto Rico después de la evaluación en persona. Las familias deben esperar una conversación, no un veredicto: el informe se convierte en una referencia que la doctora usa durante meses. Cualquier cambio temprano que los padres noten viene del protocolo que los resultados informan, no de la prueba en sí, y cada niño responde a su propio ritmo.

Si se ha preguntado si el cuerpo de su hijo está recibiendo lo que necesita de los alimentos y los suplementos, las pruebas genéticas son una de las formas en que WIN lo averigua. Solicite una orientación en nuestro centro de San Juan o Houston, en español o inglés, y le explicaremos cómo encajan en la evaluación.